صرع ارثی خوش خیم کودکان (BFIE) یک نوع تشنج در نوزادان با رشد معمولی است که از 6 ماهگی آغاز و در 2 سالگی نیز متوقف می‌شود.
محققان دانشگاه ملبورن، موسسه علوم اعصاب فلوری و ژنتیک مولکولی دانشگاه استرالیای جنوبی با بررسی 40 خانواده از سراسر دنیا موفق به کشف ژن عامل صرع نوزادان شدند.
این نوع صرع (BFIE) یک نوع نادر بیماری صرع است که تحقیقات نشان می‌دهد عامل آن تغییر در واریان ژن RRT2 است.
عملکرد این ژن و چگونگی تغییرات در آن که باعث بروز تشنج در نوزادان می‌شود، همچنان ناشناخته باقی مانده است، اما کشف این ژن کمک مؤثری به محققان برای بررسی عملکرد آن بر مغز فراهم می‌کند.
به گزارش خبرگزاری ایسنا، برخی از کودکان با این ژن در دوران کودکی یا نوجوانی دچار ناهنجاری و اختلال حرکت موسوم به PKC می‌شوند. این اختلال حرکت باعث سفت شدن یا گرفتگی ناگهانی عضلات در فرد می‌شود.
این شرایط به راحتی با دارو قابل کنترل است، اما اثراتی بر زندگی فرد گذاشته و مانع از انجام برخی فعالیت‌ها در فرد مبتلا خواهد شد.
پروفسور "اینگیرید شفر" مدیر مرکز تحقیقات مغز و اعصاب اطفال معتقد است، کشف این ژن به تشخیص به موقع و فراهم شدن شیوه‌های درمان در آینده کمک شایانی می‌کند.
